Im Rahmen eines Heilversuchs haben Ärzte des Universitätsklinikums Erlangen um den Kinderarzt und Genforscher Professor Dr. med. Holm Schneider (siehe Foto) und den Pränataldiagnostiker PD Dr. med. Florian Faschingbauer durch einen Eingriff im Mutterleib erstmals lebensbedrohliche Symptome einer X-chromosomal vererbten hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (XLHED) erfolgreich therapiert.  

XLHED gehört zu einer Gruppe von etwa 150 angeborenen Erkrankungen, bei denen die Entwicklung des Ektoderms, eines der 3 Keimblätter, gestört ist. Dabei verhindert eine Mutation des auf dem X-Chromosom gelegenen Gens EDA, dass der Organismus des Kindes im Verlauf seiner Entwicklung in Mutterleib das Protein Ektodysplasin A1 (EDA1) bilden kann.

BILD: Professor Holm Schneider hält einen bioethischen Fachvortrag beim Lebensrechtsverband KALEB

Das Eiweiß sorgt dafür, dass sich bei ungeborenen Kindern Haare, Zähne und Hautanhangsgebilde wie die Schweißdrüsen bilden. Kinder, die mit diesem genetischen Defekt geboren werden, fallen durch ihr äußeres Erscheinungsbild auf. Sie sind blässer als andere, haben weniger und oft spitz zulaufende Zähne, kaum Haare und mitunter keine Augenbrauen.

Entscheidend aber ist: Wer an XLHED leidet, kann aufgrund fehlender Schweißdrüsen nicht schwitzen und droht daher an Überhitzung zu sterben. Wird die Krankheit nicht entdeckt, ist sie lebensbedrohlich.

Im Rahmen des erfolgreichen Heilsversuchs injizierten Schneider und Faschingbauer Zwillingen und einem weiteren Jungen ein Ersatzprotein in die Fruchtwasserblase.

Das Experiment, das Schneider und seine Kollegen jetzt in einem Fallbericht der aktuellen Ausgabe des „New England Journal of Medicine“ (DOI:10.1056/NEJMoa1711322) beschreiben, fand bereits 2016 statt.  

Die ungeborenen Kinder schluckten das Ersatzprotein mit dem Fruchtwasser und nahmen es über ihren Darm in den eigenen Blutkreislauf auf. Das Ergebnis: Bei allen drei im Mutterleib behandelten Kindern bildeten sich dank der Proteininjektion Schweißdrüsen und zusätzliche Zahnanlagen.

Bei dem einzelnen Jungen hat sich die Schweißproduktion nach der Geburt ausreichend entwickelt. Die Zwillinge schwitzen sogar wie gesunde Kinder – wie regelmäßige Messungen im Abstand von acht bis zwölf Wochen sowie mikroskopische Aufnahmen der Schweißdrüsen belegen.

Gemeinsam mit anderen Zentren in Deutschland, Frankreich und Großbritannien wollen die Erlangener Forscher an den Heilversuch nun eine klinische Studie an einer größeren Gruppe von ungeborenen Kindern anschließen, um die positiven Effekte der intrauterinen Therapie zu belegen.

Bislang werden Kinder, bei denen XLHED frühzeitig diagnostiziert wird, oftmals abgetrieben.

Quelle: ALfA-Newsletter (Dr. Holm Schneider ist stellv. Vorsitzender dieser ALfA = Aktion Lebensrecht für Alle)

1. Foto: http://www.kaleb-chemnitz.de/fachvortrag-mit-prof-dr-holm-schneider-aus-erlangen/